ลูกเสี่ยงดาวน์ซินโดรมหรือไม่? เช็กสัญญาณและวิธีตรวจคุณแม่อุ้มท้องทุกคนควรรู้

ความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการของทารกในครรภ์เป็นเรื่องที่คุณแม่ตั้งครรภ์หลายคนต้องเผชิญ หนึ่งในภาวะที่มักสร้างความกังวลคือ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

อย่างไรก็ตาม การประเมินว่าทารกมีความเสี่ยงต่อดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ไม่สามารถดูจากอาการของคุณแม่เพียงอย่างเดียวได้ จำเป็นต้องอาศัยการตรวจคัดกรองและในบางกรณีอาจต้องตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

บทความนี้จะพาไปทำความเข้าใจว่า ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร มีปัจจัยเสี่ยงอะไรบ้าง ตรวจได้เมื่อไหร่ และหากผลคัดกรองมีความเสี่ยงสูงควรทำอย่างไรต่อ

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร เกิดจากอะไร

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด เรียกว่า Trisomy 21 โดยทั่วไปมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่จะมีโครโมโซมรวม 47 แท่ง

ภาวะนี้อาจส่งผลต่อพัฒนาการด้านร่างกาย การเรียนรู้ และพัฒนาการในด้านต่าง ๆ โดยระดับความสามารถและลักษณะของแต่ละคนแตกต่างกัน นอกจากนี้ยังอาจมีความเสี่ยงต่อภาวะสุขภาพบางอย่าง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ปัญหาการได้ยิน และปัญหาด้านสายตา

สิ่งสำคัญคือ ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่ภาวะที่สามารถยืนยันได้จากรูปลักษณ์หรืออาการของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ การตรวจทางการแพทย์จึงมีบทบาทสำคัญในการประเมินความเสี่ยงของทารก

สัญญาณเสี่ยงที่แม่ท้องควรสังเกต

ดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม และไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมของคุณแม่ระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นจึงไม่มีอาการเฉพาะที่คุณแม่สามารถสังเกตด้วยตัวเองแล้วบอกได้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม

อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถประเมินปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงได้ เช่น

• อายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์: ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด รวมถึงดาวน์ซินโดรม มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
• ประวัติการตั้งครรภ์: หากเคยมีการตั้งครรภ์ที่พบความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน อาจมีความสำคัญต่อการประเมินความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป
• ประวัติครอบครัว: ความผิดปกติของโครโมโซมบางรูปแบบอาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมในครอบครัว โดยเฉพาะกรณีที่มีโครโมโซมแบบสับเปลี่ยนตำแหน่ง (Translocation)
• ผลอัลตราซาวด์: การตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงไตรมาสแรกอาจพบลักษณะที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยง เช่น ความหนาของบริเวณต้นคอทารก (Nuchal Translucency: NT) หรือความผิดปกติของโครงสร้างบางอย่าง

ดังนั้น หากคุณแม่มีข้อกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยง ควรปรึกษาสูติแพทย์เพื่อเลือกวิธีตรวจที่เหมาะสมกับอายุครรภ์และสถานการณ์ของแต่ละคน

แม่ท้องกลุ่มไหนควรตรวจเป็นพิเศษ

ปัจจุบันการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมสามารถพูดคุยและพิจารณาได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน ไม่ได้จำกัดเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป

อย่างไรก็ตาม กลุ่มที่แพทย์อาจให้ความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงเป็นพิเศษ ได้แก่

• คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปในช่วงเวลาที่คาดว่าจะคลอด
• คุณแม่ที่มีผลอัลตราซาวด์พบลักษณะที่อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณแม่ที่เคยตั้งครรภ์หรือมีบุตรที่พบความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณแม่หรือคู่สมรสที่มีประวัติโครโมโซมบางรูปแบบ เช่น Translocation
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด

ทั้งนี้ อายุของคุณแม่เป็นเพียงหนึ่งในปัจจัยที่ใช้ประเมินความเสี่ยง และไม่ได้หมายความว่าคุณแม่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

วิธีตรวจคัดกรอง: ต่างกันอย่างไร ตรวจช่วงไหน แม่นยำแค่ไหน

การตรวจคัดกรอง (Screening Test) มีวัตถุประสงค์เพื่อ ประเมินความเสี่ยง ว่าทารกอาจมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ ไม่ใช่การยืนยันว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมอย่างแน่นอน

วิธีตรวจที่แพทย์อาจพิจารณา ได้แก่

สำหรับ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นหนึ่งในวิธีคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย โดยตรวจ DNA ที่อยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ แต่ NIPT ยังไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยและไม่สามารถยืนยันดาวน์ซินโดรมได้ 100%

หากผล NIPT หรือการตรวจคัดกรองอื่นระบุว่า “ความเสี่ยงสูง” แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรก เพื่อยืนยันผล

วิธีตรวจยืนยันผล: เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) และ CVS

หากผลตรวจคัดกรองพบว่ามีความเสี่ยงสูง ไม่ได้หมายความว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมอย่างแน่นอน แพทย์อาจแนะนำการตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมโดยตรง

การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling – CVS)

CVS เป็นการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกเพื่อนำไปตรวจทางพันธุกรรม โดยทั่วไปสามารถทำได้ในช่วงประมาณ 10–13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การตรวจชนิดนี้สามารถให้ข้อมูลทางพันธุกรรมได้เร็วกว่า amniocentesis แต่เป็นการตรวจที่มีความเสี่ยง จึงควรปรึกษาแพทย์ถึงประโยชน์และความเสี่ยงก่อนตัดสินใจ

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการใช้เข็มขนาดเล็กเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำภายใต้การนำทางด้วยอัลตราซาวด์ เพื่อนำเซลล์ไปตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและโครโมโซม

โดยทั่วไปการตรวจจะทำในช่วงไตรมาสที่สอง และมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์อยู่ในระดับต่ำ แต่ไม่ใช่ศูนย์ โดย ACOG ระบุว่าความเสี่ยงดังกล่าวอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 900 ครั้งสำหรับ amniocentesis และควรพูดคุยกับสูติแพทย์ก่อนตรวจ

ผลตรวจออกมาว่าเสี่ยงสูง ต้องทำอย่างไรต่อ

หากผลตรวจคัดกรองระบุว่า “มีความเสี่ยงสูง” สิ่งแรกที่ควรทำคือ อย่าเพิ่งสรุปว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม

แนวทางโดยทั่วไป ได้แก่

1. ทำความเข้าใจผลตรวจ: ตรวจสอบว่าผลที่ได้รับเป็นการตรวจคัดกรองหรือการตรวจวินิจฉัย
2. ปรึกษาสูติแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์: เพื่อประเมินผลร่วมกับอายุครรภ์ ประวัติสุขภาพ และผลอัลตราซาวด์
3. พิจารณาการตรวจยืนยัน: หากมีข้อบ่งชี้ แพทย์อาจเสนอการตรวจ CVS หรือ amniocentesis
4. วางแผนการดูแลครรภ์: เมื่อมีข้อมูลที่ชัดเจนมากขึ้น คุณแม่และครอบครัวสามารถพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับแนวทางการดูแลต่อไป

การตัดสินใจเลือกตรวจควรทำร่วมกับแพทย์ โดยพิจารณาทั้งประโยชน์ ความเสี่ยง ค่าใช้จ่าย และความต้องการของครอบครัว

ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี ราคาโดยประมาณ

การตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้ในโรงพยาบาลหรือสถานพยาบาลที่มีบริการด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โดยค่าใช้จ่ายจะแตกต่างกันตามวิธีตรวจ ห้องปฏิบัติการ และขอบเขตของการตรวจ

ตัวอย่างการตรวจที่อาจพบ ได้แก่

• การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (Serum Screening): ค่าใช้จ่ายแตกต่างกันตามชนิดของการตรวจและสถานพยาบาล
• การตรวจ NIPT: ราคาขึ้นอยู่กับชุดตรวจและจำนวนความผิดปกติของโครโมโซมที่ต้องการตรวจ
• การเจาะน้ำคร่ำ: ค่าใช้จ่ายขึ้นอยู่กับโรงพยาบาล รวมถึงวิธีวิเคราะห์โครโมโซมที่เลือก
• การตรวจ CVS: ค่าใช้จ่ายแตกต่างกันตามสถานพยาบาลและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

หมายเหตุ: ไม่ควรใช้ตัวเลขราคาเป็นข้อมูลตายตัว เพราะค่าบริการสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ควรสอบถามโรงพยาบาลหรือสถานพยาบาลโดยตรงก่อนเข้ารับบริการ สอบถามรายละเอียด

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q: ตรวจดาวน์ซินโดรมตอนไหนดีที่สุด?

A: ไม่มีช่วงเวลาเดียวที่เหมาะกับทุกคน เพราะวิธีตรวจแต่ละชนิดมีช่วงอายุครรภ์ที่แตกต่างกัน คุณแม่ควรเริ่มพูดคุยกับสูติแพทย์ตั้งแต่ช่วงฝากครรภ์ เพื่อวางแผนการตรวจที่เหมาะสม โดย NIPT โดยทั่วไปสามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ ขณะที่การตรวจวินิจฉัยอย่าง CVS และ amniocentesis จะมีช่วงเวลาที่แตกต่างกัน

Q: ประกันสุขภาพคุ้มครองค่าตรวจหรือไม่?

A: ความคุ้มครองขึ้นอยู่กับเงื่อนไขของกรมธรรม์แต่ละฉบับ การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์และการตรวจทางพันธุกรรมอาจมีเงื่อนไขความคุ้มครองแตกต่างกัน จึงควรตรวจสอบรายละเอียดกับบริษัทประกันโดยตรงก่อนเข้ารับบริการ

Q: ผลตรวจคัดกรองเป็นลบ แปลว่าลูกไม่มีดาวน์ซินโดรมแน่นอนหรือไม่?

A: ไม่สามารถยืนยันได้ 100% เพราะการตรวจคัดกรองมีโอกาสเกิดผลบวกลวงหรือผลลบลวงได้ แม้ NIPT จะเป็นการตรวจคัดกรองที่มีความไวและความจำเพาะสูงสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด แต่ก็ยังไม่เทียบเท่าการตรวจวินิจฉัย

Q: หาก NIPT พบความเสี่ยงสูง ต้องทำอย่างไร?

A: ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ก่อนตัดสินใจใด ๆ โดยผล NIPT ที่มีความเสี่ยงสูงควรได้รับการประเมินเพิ่มเติม และแพทย์อาจแนะนำการตรวจวินิจฉัย เช่น CVS หรือ amniocentesis เพื่อยืนยันผล

ตรวจให้คุ้มค่า: ตรวจ DNA พ่อลูกก่อนคลอดได้โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ

นอกจากการตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว คุณแม่บางรายอาจมีความจำเป็นต้อง ยืนยันความสัมพันธ์ทางสายเลือดระหว่างบิดากับทารกก่อนคลอด

ปัจจุบันการตรวจ DNA พ่อลูกก่อนคลอดสามารถใช้วิธีที่ไม่จำเป็นต้องเจาะเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ โดยบริการของ BCC GROUP THAILAND ระบุว่าสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป โดยใช้ เลือดของคุณแม่และตัวอย่างเซลล์จากกระพุ้งแก้มของผู้ที่ต้องการตรวจความเป็นบิดา จากนั้นนำตัวอย่างไปวิเคราะห์ DNA เพื่อประเมินความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม

หากคุณแม่กำลังมองหาข้อมูลเกี่ยวกับ ตรวจ DNA พ่อลูกก่อนคลอด สามารถศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับขั้นตอน ตัวอย่างที่ใช้ และเงื่อนไขการตรวจได้โดยตรงจาก BCC GROUP THAILAND

การตรวจ DNA พ่อลูกก่อนคลอดเป็นคนละวัตถุประสงค์กับการตรวจดาวน์ซินโดรม ดังนั้นหากต้องการตรวจทั้งสองเรื่อง ควรปรึกษาแพทย์และผู้ให้บริการตรวจเพื่อเลือกวิธีที่เหมาะสมกับอายุครรภ์และความต้องการของคุณแม่

About The Author

Pattaphi

See author's posts